Avui 28 de febrer, Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, volem compartir dues iniciatives que les famílies de Nexe Fundació duen a terme per trobar-ne solucions a malalties considerades rares. Molts dels infants de Nexe Fundació les pateixen i les seves famílies son un gran exemple de lluita constant per trobar-ne solucions.

Aquest es el cas dels pares de la Selén i l’Aran que han creat, amb cinc famílies més afectades, la Asociación Síndrome STXBP1. Aquesta greu malaltia neurològica, a pesar de la baixa freqüència, estudis recents apunten a que es una de les principals causes de ‘encefalopatia epilèptica precoç’. Al seu WEB en podreu trobar més informació del síndrome i com col·laborar econòmica per seguir investigant.

A més, la Asociación Síndrome STXBP1 ha llançat la campanya #apoyosintaxina on nombroses cares conegudes donen la cara per recolzar la investigació d’aquesta malaltia rara i que podeu veure en el següent VÍDEO

Un altre de les iniciatives es la dels pares de la Paula, que a través del seu BLOG donen a conèixer el Síndrome de Rett que pateix la seva filla. Aquest trastorn neurològic de base genètica, afecta a una de cada deu mil dones, i està relacionat amb el cromosoma X. Que es la causa principal del retard mental en les nenes. Aquest síndrome li fa estar “tancada en un cos que no li permet expressar-se. Es com una presó”, explica la Raquel, la seva mare, aquest matí al Programa de la COPE.

També fan servir les xarxes socials per promoure reptes solidaris per captar fons i finançar així la investigació del Sindrome Rett. Podeu col·laborar i seguir-les totes a EL RETTO

Pujar
Segueix-nos: