Hoy 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras queremos compartir dos de las iniciativas que las familias de Nexe Fundació llevan a cabo para encontrar soluciones a las enfermedades consideradas raras. Muchos de los niños/as de Nexe Fundació las sufren y sus familias son un gran ejemplo de lucha constante para buscar soluciones.

Este es el caso de los padres de Selén y Aran que han creado, junto a cinco familias más afectadas, la Asociación Síndrome STXBP1. Esta grave enfermedad neurológica, a pesar de la baja frecuencia, estudios recientes apuntan a que es una de las principales causas de ‘encefalopatía epiléptica precoz’. En su WEB podéis encontrar más información del síndrome y como colaborar económicamente para seguir investigando.

Además, la Asociación Síndrome STXBP1 ha lanzado la campaña #apoyosintaxina donde numerosos rostros conocidos dona la cara para apoyar la investigación de esta enfermedad rara i que podéis ver en este VÍDEO.

Otra de las iniciativas es la de los padres de Paula, que a través del su BLOG dan a conocer el Síndrome de Rett que sufre su hija. Este trastorno neurológico de base genética, afecta a una de cada diez mil mujeres, y está relacionado con el cromosoma X. Que es la causa principal del retraso mental en niñas. Este síndrome le hace estar “encerrada en un cuerpo que no le permite expresarse. Es una cárcel”, narra Raquel, su madre, esta mañana en el programa de la COPE.

También usan las redes sociales para promover retos solidarios para captar fondos y financiar la investigación del Síndrome Rett. Podéis colaborar y seguirlas todas en EL RETTO.

Subir
Síguenos: